Informacije

Hemofilija

Hemofilija



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hemofilija je nasljedni poremećaj povezan s poremećajem krvarenja. Ova bolest pripada hemoragičnoj dijatezi, čiji je uzrok kršenje hemostaze u plazmi. Hemofilija nastaje kao rezultat promjene jednog gena na X kromosomu; razlikuju se dvije vrste ove bolesti - A i B.

Da biste postavili dijagnozu hemofilije, potrebno je utvrditi vrijeme koje je potrebno da se krv zgruši. Koristi se i dodavanje uzoraka plazme kojima nedostaje jedan od faktora zgrušavanja. U Rusiji živi oko petnaest hiljada oboljelih od hemofilije. Od ovog broja pacijenata, šest hiljada su djeca.

Liječenje bolesti je čest faktor zgrušavanja u pacijentovoj veni. To je jednostavno, ali često nemoguće. Koncentrati faktora zgrušavanja su oskudni i skupi. Međutim, upravo takav tretman može spriječiti komplikacije hemofilije i omogućiti pacijentu da živi pun život.

Ako se faktor krvi uvede u početnim fazama razvoja hemofilije, tada se opće blagostanje i njegovo stanje značajno poboljšavaju. Ponekad nije potrebno ponovno unositi faktor. Nedostatak liječenja ove bolesti dovodi do invaliditeta, pa čak i smrti - upravo u nedostatku liječenja razlog leži u činjenici da je na početku dvadesetog stoljeća prosječni životni vijek oboljelog dječaka s ovom bolešću bio oko petnaest godina.

Hemofilija je poremećaj zgrušavanja krvi. Pacijent sa hemofilijom često ima krvarenja u unutrašnjim organima, mišićima, pa i u zglobovima. Takva krvarenja mogu biti uzrokovana operacijom ili ozljedom. Međutim, one su često spontane, odnosno nastaju bez obzira na vanjske faktore. Mogućnost krvarenja je opasnost za život pacijenta, posebno kada je riječ o mozgu. Krvarenje u mozgu kao i u drugim vitalnim organima kod pacijenta sa hemofilijom može se javiti čak i kod neozbiljnih (za zdravih ljudi) ozljeda. Ako govorimo o teškom obliku bolesti, pacijenti pate od često ponavljanih krvarenja u mišićnim tkivima i zglobovima, odnosno govorimo o hematomima ili hemarthrosisu, odnosno. Takvi bolesnici podliježu invaliditetu.

Hemofilija je razvrstana u dvije vrste. Hemofilija tipa A i B.

Hemofilija A je recesivna mutacija na X hromozomu, tako da je hemofilija A uzrokovana genetskom defektu. Hemofilija u ovom slučaju nastaje kao rezultat nedostatka antihemofilnog globulina u krvi (neispravan faktor krvi VIII). Antihemofilni globulin je protein neophodan za normalan život. Hemofilija A se može nazvati klasičnom, budući da se hemofilija ove vrste javlja mnogo češće od ostalih i opaža se u 80-85% slučajeva svih bolesti hemofilije.

Hemofilija B je recesivna mutacija na X hromosomu. Hemofilija tipa B nastaje zbog prisustva neispravnog faktora krvi IX., Uz ovu vrstu hemofilije poremećeno je stvaranje sekundarnog koagulacijskog čepa.

Hemofilija je muška bolest. Do neke mjere da. Zaista, muški dio populacije pati od kliničkih manifestacija ove bolesti. Žene mogu biti nosioci hemofilije. Bez ikakvih vanjskih znakova ove bolesti, žena može to prenijeti svom djetetu: rođeni dječak može imati kliničke manifestacije hemofilije, a djevojčica može biti i nosilac bolesti.

Bolesti hemofilije su u historiji poznate među najpoznatijim ličnostima. Dakle, možemo reći da je najpoznatija nositeljica ove bolesti bila kraljica Viktorija. Očito je da se mutacija koja je dovela do bolesti dogodila upravo u njegovom genotipu. Takav se zaključak može izvući iz analize rodovnice - uostalom, niko nije bolovao od hemofilije u porodicama njenih roditelja. Bolest je naslijedio kraljičin sin - Leopold - i niz unuka i praunuka - među njima je bio i ruski Tsarevič Aleksej Nikolajevič.

Krvarenje je glavni simptom hemofilije. Govorimo o povećanom krvarenju. Manifestira se od prvih mjeseci djetetovog života. Pacijent s hemofilijom, kao posljedica posjekotina (značajnih i naizgled bezopasnih), modrice se javljaju intermuskularno, retroperitonealno, potkožno, subfascijalno hematomi. Takođe simptom ove bolesti je prisustvo hemarthrosis velikih zglobova tijela. je Krvarenje nakon zadobijenih povreda je vrlo izdašno.

Hemofilija je neizlječiva bolest. Nažalost, to je tako u ovom trenutku. Međutim, tijek ove ozbiljne bolesti može se kontrolirati. Kontrola se provodi pomoću injekcija koje sadrže faktor koagulacije koji nedostaje. Ovaj faktor je obično izolovan iz krvi davaoca. Ako procijenimo očekivano trajanje života zdrave osobe i pacijenta s hemofilijom, tada je uz odgovarajuće pravilno liječenje potonjeg približno isto.

Hemofilija je skupa bolest. Hemofilija je, zaista, u cijelom svijetu prepoznata kao jedna od najskupljih bolesti. Taj visoki trošak nastaje iz činjenice da su za liječenje hemofilije potrebni lijekovi koji se izrađuju iz krvne plazme davalaca. Da biste shvatili koliko je liječenje skupo, mogu se analizirati sljedeći podaci. Za jednog pacijenta s hemofilijom potrebno je oko trideset hiljada međunarodnih jedinica koncentrata faktora zgrušavanja. Trideset hiljada je jedna godina. Takve preporuke daje Svetska zdravstvena organizacija. Jedna boca, čija je zapremina jednaka petsto međunarodnih jedinica, košta otprilike dvjesto američkih dolara. Dakle, ako se napravi prilično izravan izračun, ispada da jedan pacijent s hemofilijom treba liječenje, čiji se trošak procjenjuje na dvanaest tisuća američkih dolara godišnje. Ali upravo dostupnost potrebne količine koncentrata faktora zgrušavanja krvi utječe na život oboljelih od hemofilije - ne samo na njihovo dobrobit, već i na njihovo obrazovanje, odnosno upravo taj iznos određuje hoće li pacijent s hemofilijom biti punopravan član društva.

Bol je jedan od simptoma hemofilije. Ne sigurno na taj način. Jaki bolovi (vrlo jaki) mogu da muče pacijente samo u periodima pogoršanja bolesti. Ako se takva razdoblja pogoršanja često primjećuju, tada pacijent može postati ovisan o moćnim lijekovima protiv bolova. Ovo je zavisnost o drogama ili alkoholizam. Intenzitet boli može se smanjiti primjenom spomenutih koncentrata faktora koagulacije. Oni također mogu smanjiti učestalost napadaja. Stoga će upotreba ovih koncentrata pružiti pacijentu mogućnost da već u djetinjstvu ne postanu ovisnici o drogama (u doslovnom smislu te riječi). Trenutno mnoga djeca s hemofilijom ne mogu pohađati obrazovne škole i prinuđena su da značajan dio života provedu u stanu. Koncentrati faktora koagulacije krvi VIII i IX uključuju se u sastav esencijalnih lijekova - to priznaje Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije. Međutim, u bolnicama i drugim medicinskim ustanovama ti lijekovi obično nisu dostupni, što se, naravno, objašnjava nedostatkom sredstava u lokalnim proračunima, a odgovornost za nabavku tih lijekova u potpunosti leži na vlastima svakog pojedinog konstitutivnog entiteta Rusije.

Pacijentima sa hemofilijom u Ruskoj Federaciji nije pružena efikasna njega. Liječenje ovih ljudi je upotreba svježe smrznute plazme (ne koncentrata faktora zgrušavanja). Ovakav tretman prepun je opasnosti od zaraze drugim bolestima - posebno hepatitisom i AIDS-om opasnim po život. Međutim, takođe je nemoguće odbiti lečenje. Uz to, upotreba svježe smrznute plazme u liječenju često rezultira ozbiljnim imunološkim reakcijama na hemofilijake. Ali plazma često nije dovoljna - samo darivana krv nije dovoljna.


Pogledajte video: Hemofilija (Avgust 2022).